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        主頁 &amp;gt; 技術服務 &amp;gt; 低深度全基因組測序

        低深度全基因組測序

        技術簡介:

        CNV是人類基因多樣性的重要組成部分。大部分的CNV大小在1Kb以內到幾Kb,在普通人群中的變異頻率>1%。而一些較大片段的CNV(大于100 Kb)則相對少見,但這些CNV卻與人類疾病緊密相關,往往會引發出生缺陷、神經精神疾病、癌癥等。因此,擁有可靠的、準確的CNV檢測及分析技術在臨床診斷及科學研究中尤為重要的。高深度的雙端全基因組測序對CNV檢測具有高敏感度及分辨率。然而,高深度WGS(>30x)的花費很高,且試驗周期比較長,同時其對計算機的硬性條件及分析人員的要求也比較高。近年的研究發現,利用低深度的全基因組測序技術(1X-5X)去檢測較大片段CNV,性價比更高【Zhou B, Ho S S, Zhang X, et al. Whole-genome sequencing analysis of CNV using low-coverage and paired-end strategies is efficient and outperforms array-based CNV analysis[J]. Journal of medical genetics, 2018, 55(11): 735-743.】。

        實驗流程圖:


        數據分析流程圖:



        檢測對象:

              人類的血液或者組織樣品DNA

        服務內容:

             • 低深度WGS
             • CNV數據分析
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